سندرم ترنر در کودکان یک اختلال ژنتیکی نادر با ویژگیهایی از قبیل قد کوتاه، مشکلات قلبی و مشکلات جنسی است. این سندرم معمولا در دختران رخ میدهد و نیازمند مراقبت های خاصی است. در این مقاله به علائم و نشانههای این بیماری خواهیم پرداخت.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی است که بیشتر در دختران رخ میدهد. این اختلال ناشی از وجود یک کروموزوم جنسی کاذب یا کاوشی است که باعث کاهش یا عدم وجود یک یا دو کروموزوم جنسی (معمولاً یکی از کروموزومهای جنسی X) میشود.
دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است دارای ویژگیهای فیزیکی و زیستی خاصی باشند، از جمله قد کوتاه، نقص قلبی، مشکلات در ساختار استخوانی، نقصهای کلیوی، مشکلات در تولید هورمونهای جنسی و نازکی مو و موهای بیش از حد در مقابله با نور. مشکلات اجتماعی و روانی نیز ممکن است در افراد مبتلا به این سندرم وجود داشته باشد.
تشخیص سندرم ترنر معمولا از طریق آزمایشهای ژنتیکی و ارزیابیهای پزشکی انجام میشود. درمان برای این افراد اغلب شامل درمان هورمونی است که برای رشد، تنظیم هورمونها، و مدیریت مشکلات دیگر مرتبط با این سندرم استفاده میشود.
علائم و نشانه های سندرم ترنر در کودکان
علائم سندرم ترنر ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- قد کوتاه: دختران مبتلا به سندرم ترنر ممکن است قد کوتاهتری داشته باشند نسبت به همسالان خود.
- مشکلات قلبی: اختلالات قلبی مانند تنگی صمامهای قلب و یا سایر مشکلات قلبی ممکن است در این افراد وجود داشته باشد.
- مشکلات در استخوانها و مفاصل: افراد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است به مشکلاتی مانند آسیبپذیری بیشتر در استخوانها، جمجمه گردنی کوتاه، و مشکلات در مفاصل مبتلا باشند.
- مشکلات کلیوی: برخی از افراد ممکن است مشکلاتی مانند تنگی پیوند کلیوی یا عفونتهای مکرر ادراری داشته باشند.
- مشکلات جنسی: عدم بهبودی جنسی در زمان منتفی، نداشتن پریودها یا مشکلات مربوط به باروری ممکن است در این افراد وجود داشته باشد.
- مشکلات دندانی: ممکن است دارای دندانهای اضافی یا دندانهای کوچکتر و ناقصی باشند.
- نازکی مو و موهای بیش از حد در مقابله با نور: افرادی که این سندرم را دارند، ممکن است موهایی نازک و ضعیف داشته باشند و موهای زائدی را بر روی صورت یا دیگر مناطق بدنشان داشته باشند که بیش از حد حساس به نور باشند.
- مشکلات اجتماعی و روانی: بعضی از افراد ممکن است با مشکلات اجتماعی و روانی مواجه شوند، از جمله مشکلات در زمینه اعتماد به نفس و روابط اجتماعی.
این علائم ممکن است بسته به هر فرد متفاوت باشد و برای تشخیص دقیق و درمان بهتر، مهم است که هر فرد با ویژگیها و نیازهای خود مورد ارزیابی پزشکی دقیق قرار گیرد.
مشکلاتی که در افراد مبتلا به سندرم ترنر وجود دارد، چیست؟
افراد TS شاید دارای یک گردن کوتاه با ظاهر پرده دار، خط موی کوتاه در پشت گردن و گوش های پایین قرار گرفته باشند. دستها و پاهای فرد مبتلا شاید در ابتدای تولد پف آلود و متورم باشد و اغلب دارای ناخن های نرمی هستند که از انتها به طرف بالا وقتی بلند می شوند خم می شوند. همه این مشخصه ها ظاهرا ناشی از انسداد سیستم لنفاوی در خلال رشد جنینی است . مشخصه دیگر مربوط به زیبایی وجود خال های رنگدانه های متعدد به صورت لکه های رنگی روی پوست است.
قد کوتاه در افراد مبتلا به سندرم
تقریبا همه افراد دچار سندرم ترنر دارای قد کوتاه هستند. این مساله تاحدودی ناشی از فقدان عمل ژن SHOX در روی کروموزوم X است. این ژن مخصوص برای رشد طولی استخوان مهم است . فقدان ژن SHOX شاید همچنین بعضی از مشخصه های اسکلتی سندرم ترنر مثل انگشتان کوتاه دست ها و پاها، چرخش غیرعادی مفاصل مچ و آرنج را تبیین کند. رشد طولی در حالت جنینی کاهش یافته و رشد قد در خلال کودکی و نوجوانی با تأخیر همراه و منجر به قد ۱۴۵-۱۴۳ سانتیمتر ( تقریبا ۴ پا و ۸ اینچ ) می شود . قد نهایی بزرگسالی در سندرم ترنر اگر درمان هورمون رشد (GH) تقریبا در ابتدای کودکی صورت بگیرد چند اینچ افزایش می یابد . با این حال همه افراد T S به هورمون رشد پاسخ رشدی مناسبی نمی دهند.
برای آشنایی بیشتر با بیماری کودکان می توانید مقالات عفونت ادراری در کودکان و از علت تا درمان تشنج را مطالعه نمایید .
بلوغ و تولید مثل
ژنهای ناشناخته در روی کروموزوم X رشد کرده و کارکرد تخمدان را تنظیم می کنند. اکثر افراد TS فقدان کارکرد تخمدان را در ابتدای کودکی تجربه می کنند و بنابراین وارد بلوغ در سن عادی نمی شوند . بعضی از نوجوانان شاید مقداری رشد سینه داشته باشند و شروع قاعدگی را نیز تجربه نمایند ولی رشد بیشتر سینه و قاعدگی در خلال سال های بعدی نوجوانی ادامه نمی یابد . زنان TS کمی دارای کارکرد عادی آشکار تخمدان با قاعدگی منظم تا میانه 20 سالگی قبل از اینکه شکست کارکرد تخمدانی رخ بدهد ، هستند.
بارداری های خودبخودی کمی نیز گزارش شده است. دختران و زنان سندرم ترنر باید تحت درمان استروژن و پروژسترون و قرار بگیرند تا رشد ثانویه جنسی آن ها حفظ شده و از پوکی استخوان که حداقل زمان معمول آن در یائسگی است پیش گیری شود . اکثر زنان TS ، تخمدان با کارکرد عادی که قادر به تشکیل جنین و باروری باشد ، ندارد . با این حال تکنولوژی جدید کمک کننده به باروری ، شاید به این زنان کمک کند.
تیروئید در کودکان سندرم
تقریبا یک سوم افراد سندرم ترنر دارای تیروئید و معمولا کم کاری تیروئید هستند . علائم این حالت شامل کاهش انرژی پوست خشک ، عدم تحمل سرما و رشد ضعیف است. در اکثر موارد این حالت به وسیله یک حمله سیستم ایمنی به غده تیروئید رخ می دهد . اگر چه معلوم نیست که چرا اختلالات تیروئید با فراوانی بالا در TS رخ می دهد ، ولی این حالت به سادگی با مصرف مکمل های هورمون تیروئید قابل درمان است.
تشخیص و درمان سندرم ترنر
برای تشخیص سندرم ترنر، میتوان از سونوگرافی حین بارداری استفاده کرد تا به نسبتی از علائم این بیماری پی ببریم. همچنین، از طریق آزمایش آمنیوسنتز یا نمونهبرداری از پرزهای کوریونی در دوران جنینی میتوان اختلالات کروموزومی چون سندرم ترنر یا سندرم داون را شناسایی کرد.
درمان سندرم ترنر
سندرم ترنر یک بیماری ژنتیکی است که همانند بسیاری از اختلالات ژنتیکی، درمان مستقیمی برای آن موجود نیست.
پس از تولد، میتوان از درمانهای حمایتی برای مقابله با مشکلات کوتاهقدی، رشد جنسی و مشکلات یادگیری در افراد مبتلا به این بیماری استفاده کرد. اما تاکنون راهکاری برای درمان اصلی این بیماری وجود ندارد.
