سندرم  ترنر و علائم آن

سندرم  ترنر و علائم آن

آیا از بیماری های ژنتیکی آگاهی دارید ؟

آیا می دانید سندرم چه علائمی دارد؟

آیا از روش های درمانی مناسب برای کاهش آسیب های کودکان سندرم آشنایی دارید ؟ در ادامه به توضیحات بیشتر ایم موضوع می پردازیم .

خصوصیات ظاهری سندرم ترنر

افراد TS شاید دارای یک گردن کوتاه با ظاهر پرده دار، خط موی کوتاه در پشت گردن و گوش های پایین قرار گرفته باشند. دستها و پاهای فرد مبتلا شاید در ابتدای تولد پف آلود و متورم باشد و اغلب دارای ناخن های نرمی هستند که از انتها به طرف بالا وقتی بلند می شوند خم می شوند. همه این مشخصه ها ظاهرا ناشی از انسداد سیستم لنفاوی در خلال رشد جنینی است . مشخصه دیگر مربوط به زیبایی وجود خال های رنگدانه های متعدد به صورت لکه های رنگی روی پوست است.

قد کوتاه در افراد مبتلا به سندرم

تقریبا همه افراد دچار سندرم ترنر دارای قد کوتاه هستند. این مساله تاحدودی ناشی از فقدان عمل ژن SHOX در روی کروموزوم X است. این ژن مخصوص برای رشد طولی استخوان مهم است . فقدان ژن SHOX شاید همچنین بعضی از مشخصه های اسکلتی سندرم ترنر مثل انگشتان کوتاه دست ها و پاها، چرخش غیرعادی مفاصل مچ و آرنج را تبیین کند. رشد طولی در حالت جنینی کاهش یافته و رشد قد در خلال کودکی و نوجوانی با تأخیر همراه و منجر به قد ۱۴۵-۱۴۳ سانتیمتر ( تقریبا ۴ پا و ۸ اینچ ) می شود . قد نهایی بزرگسالی در سندرم ترنر اگر درمان هورمون رشد (GH) تقریبا در ابتدای کودکی صورت بگیرد چند اینچ افزایش می یابد . با این حال همه افراد T S به هورمون رشد پاسخ رشدی مناسبی نمی دهند.

برای آشنایی بیشتر با بیماری کودکان می توانید مقالات عفونت ادراری در کودکان و از علت تا درمان تشنج! را مطالعه نمایید .

بلوغ و تولید مثل

ژنهای ناشناخته در روی کروموزوم X رشد کرده و کارکرد تخمدان را تنظیم می کنند. اکثر افراد TS فقدان کارکرد تخمدان را در ابتدای کودکی تجربه می کنند و بنابراین وارد بلوغ در سن عادی نمی شوند . بعضی از نوجوانان شاید مقداری رشد سینه داشته باشند و شروع قاعدگی را نیز تجربه نمایند ولی رشد بیشتر سینه و قاعدگی در خلال سال های بعدی نوجوانی ادامه نمی یابد . زنان TS کمی دارای کارکرد عادی آشکار تخمدان با قاعدگی منظم تا میانه 20 سالگی قبل از اینکه شکست کارکرد تخمدانی رخ بدهد ، هستند . بارداری های خودبخودی کمی نیز گزارش شده است . دختران و زنان سندرم ترنر باید تحت درمان استروژن و پروژسترون و قرار بگیرند تا رشد ثانویه جنسی آن ها حفظ شده و از پوکی استخوان که حداقل زمان معمول آن در یائسگی است  پیش گیری شود . اکثر زنان TS ، تخمدان با کارکرد عادی که قادر به تشکیل جنین و باروری باشد ، ندارد . با این حال تکنولوژی جدید کمک کننده به باروری ، شاید به این زنان کمک کند.

تیروئید در کودکان سندرم

تقریبا یک سوم افراد سندرم ترنر دارای تیروئید و معمولا کم کاری تیروئید هستند . علائم این حالت شامل کاهش انرژی پوست خشک ، عدم تحمل سرما و رشد ضعیف است . در اکثر موارد این حالت به وسیله یک حمله سیستم ایمنی به غده تیروئید رخ می دهد . اگر چه معلوم نیست که چرا اختلالات تیروئید با فراوانی بالا در TS رخ می دهد ، ولی این حالت به سادگی با مصرف مکمل های هورمون تیروئید قابل درمان است .